두뇌의 시간표를 무너뜨리는 병, 크로이츠펠트-야콥병

두뇌의 시간표를 무너뜨리는 병, 크로이츠펠트-야콥병


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1. 하루가 다르게 변하는 나

평소처럼 회사에서 보고서를 작성하던 나는, 어느 날 갑자기 키보드 위에서 손이 멈췄다.
글자가 머릿속에 떠올라야 하는데, 단어들이 흩어지고 있었다.
일주일 후, 동료의 얼굴을 보아도 이름이 떠오르지 않았다.
그리고 한 달 후, 나는 자기 집 문을 열 수 없는 사람이 되어 있었다.
이것이 크로이츠펠트-야콥병의 시작이었다.

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2. 크로이츠펠트-야콥병이란?

CJD는 ‘프리온(prion)’이라는 비정상 단백질이 뇌세포에 축적되어 신경세포를 파괴하는 병이다.

발병 속도: 보통 수개월~1년 이내에 중증 치매와 전신 마비로 진행

예후: 치료법 없음, 대개 발병 후 1년 이내 사망

유형

산발성(sporadic CJD): 전체의 약 85~90%

유전성(genetic CJD): 프리온 단백질 유전자 변이

감염성(acquired CJD): 의료 시술·오염된 뇌 조직 노출




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3. 왜 무섭나?

치매보다 훨씬 빠른 진행 속도

초기에는 우울증·불면·불안 등 정신 증상으로 착각

MRI·뇌파 검사로 진단해도 이미 광범위한 뇌 손상이 진행된 경우가 많음



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4. 초기 증상

집중력 저하

단기 기억 상실

시야 흐림·이중 시야

손발의 경련, 불안정한 보행

이유 없는 성격 변화



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5. 진행 단계별 변화

1. 인지 기능 붕괴 — 말과 글, 사람·장소 인식 상실


2. 운동 장애 — 근육 강직, 불수의 운동, 균형 상실


3. 전신 마비 — 음식 삼키기 불가, 호흡 근육 약화


4. 혼수 상태 — 인공호흡기 없이는 생명 유지 불가




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6. 진단 과정

MRI: 특정 부위 고신호(피질·기저핵)

뇌파검사(EEG): 주기적 sharp wave complex

CSF 검사: 14-3-3 단백질 검출

유전자 검사: PRNP 변이 확인



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7. 감염 경로와 예방법

수혈·수술 기구 재사용 시 감염 위험

소나 양의 변형 프리온 단백질(광우병, vCJD) 섭취

의료 현장에서는 고온·고압 멸균과 강력 화학 소독 필수

일상생활에서는 일반 접촉으로 전염되지 않음



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8. 치료의 현실

현재까지 CJD를 완전히 멈추는 치료제 없음

증상 완화 목적의 약물(항경련제, 항우울제)

물리·작업 치료로 기능 저하 지연

호스피스 돌봄을 통한 삶의 질 유지



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9. 환자 가족이 겪는 시간

“어제까지 내 이름을 부르던 아버지가 오늘은 제 얼굴을 보지 못했습니다. 손을 잡아도, 목소리를 높여 불러도… 그는 이미 다른 세계에 가 있는 듯합니다.”

가족들은 매일 환자의 ‘기억의 조각’이 사라지는 것을 지켜봐야 한다.
경제적 부담과 정신적 소모가 크지만, 환자의 안전과 존엄성을 지키는 것이 남은 이들의 역할이 된다.

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10. 연구와 희망

프리온 단백질의 변형 과정을 억제하는 약물 후보 연구 중

조기 진단 바이오마커 개발 진행

국제적 감시 네트워크(GIPN)로 감염 경로 추적 강화