루게릭병 초기증상 및 원인

뇌 그리고 척수의 세포를 마비시켜서 결국 호흡근 마비로 수년 내에 사망에 이르는 루게릭병, 한 때 아이스버킷 챌린지로 많은 사람들이 루게릭병에 관심을 가졌었는데요. 여러분은 루게릭병에 대해서 얼마나 알고 계신가요? 

루게릭병은 예전에 야구스타 루게릭 선수의 이름을 따서 지어졌습니다. 루게릭이라는 선수는 자신의 의지대로 몸을 움직일 수 없었고 말도 잘 나오지 않았으며 호흡도 매우 힘들었습니다. 만약 제가 루게릭병에 걸린다면 어떤 심정일까요? 아마 직접 그 병에 걸리지 않는 이상 그분들의 심정을 절대 이해하지는 못할 것 같습니다.

이번 글은 루게릭병 초기증상 및 원인에 대해서 알아보겠습니다.

 

 

루게릭병 원인은 무엇인가요?

우선 루게릭병은 우리의 운동신경세포가 서서히 파괴되면서 근육 및 신체가 위약되고 위축되는 현상을 말합니다.

그럼 왜 운동신경세포가 선택적으로 파괴되면서 이런 현상을 발생시키는 걸까요? 불행하기도 아직까지는 정확한 원인을 알지 못합니다. 지금 이쪽 분야의 전문의들은 계속해서 많은 연구를 진행하고는 있지만 특별한 원인은 밝혀내지는 못했습니다. 가장 근접한 원인으로는 유전적 요인 및 환경적 요인으로 보고 있는데 현재까지 가장 유력한 원인은 유전으로 보고 있습니다. 

 

 

1. 유전적 요인

루게릭병 유전을 가지고 있으면 5~10프로 정도 유전이 된다고 합니다. 유전적으로 5~10프로 정도는 높은 확률이고 이로 인해 약 10만 명 당 1~2명 꼴로 루게릭병 증상이 나타난다고 합니다.

그리고 약 20프로의 환자 확률로 루게릭병의 유전적 요인은 21번의 DNA 돌연변이로 확인되었습니다. 

 

2. 환경적 요인

 

* 흡연 : 흡연이 루게릭병을 발병시킨다는 연구는 계속해서 진행되고 있습니다. 

 

* 독소 물질 : 납이나 기타 다른 독소 물질에 자주 노출되면 루게릭병 발병률이 높다고 합니다. 이 또한 정확한 연구가 진행되지 않아 추측성 위험 요인으로 남아있습니다.

 

* 성별 : 여성보다 남성의 비율이 높습니다. 하지만 여성들은 폐경기 이후 루게릭병 발병 확률은 일반적인 확률보다 높습니다. 폐경기 이후 흡연 및 독소 물질 노출도 위험 요소입니다. 

 

세포 : 우리 몸 안에는 세포를 스스로 죽게 하는 흥분 세포독성이 있는데, 이 독성 세포가 우리의 운동신경세포를 죽일 있다는 연구 논문 발표도 있습니다. 하지만 이 근거는 아직 명확하게 파악되지 않아 하나의 의견으로 표출되고 있습니다.

 

 

루게릭병 초기증상은 어떤 것들이 있을까요?

루게릭병은 운동신경세포 뉴런들이 파괴되기 때문에 대부분 움직임에 많은 제약을 받습니다.

그리고 사람마다 루게릭병 초기 증상이 다를 수 있으므로 아래 증상이 여럿 보이면 꼭 루게릭병을 의심해봐야 합니다.  

가장 초기에 보이는 증상은 몸의 피로도가 급격하게 나타나며, 근육 경련 및 혀 근육이 조금씩 이상해지는 것을 느낄 수 있습니다. 또한 몸을 움직이는데 크게 문제는 없지만 운동신경이 갑자기 조금 떨어진 것처럼 느껴집니다. 

 

1. 일상적인 움직임에 제약이 있습니다.

걷기, 움직임, 앉기 등 일상생활에 사용되는 근육들이 위축되고 쇄약 해져서 움직이는 것 자체가 힘듭니다. 

 

2. 말하는데 어려움이 있습니다.

루게릭병 초기증상 환자들은 대부분 말을 하는데 어려움을 가지고 있습니다. 처음에는 발음이 약간 어눌해지지만 시간이 지나면 지날수록 문장부터 시작해서 단어까지 말하는데 어려움을 겪습니다.

 

 

3. 혀 근육 마비

혀 근육 마비로 인해 매우 위험한 여러 증상들이 나타납니다. 

 

* 말을 잘하지 못합니다. 

* 음식을 잘 삼키지 못합니다. 

* 음식물들이 폐에 들어가면 폐렴을 일으킵니다.

* 사례가 잘 들리고 기침이 심해집니다.

 

4. 호흡곤란 

나중에는 호흡을 하는 근육도 서서히 마비시키기 때문에 호흡곤란 현상이 일어납니다. 

루게릭병의 사망원인 중 가장 큰 요인은 바로 호흡곤란 및 호흡근 마비입니다. 그래서 호흡이 힘들어지거나 무호흡증 증상이 나타나면 인공호흡기를 몸 안에 달기 위해 수술도 진행합니다.

 

5. 뇌세포가 서서히 죽습니다.

뇌세포가 서서히 죽기 때문에 일부 루게릭병 환자들은 치매 및 기억상실을 겪습니다. 루게릭병 환자가 겪는 치매 증상은 전두 측두엽 치매라고도 합니다. 

 

 

루게릭병 치료는 어떻게 해야 하나요?

불행히도 아직까지는 완벽한 치료제가 없습니다. 그렇기 때문에 많은 루게릭 환자분들은 3년 이상 살 확률은 매우 떨어집니다. 확률적으로 봤을 때 5년 이상은 20프로, 10년 이상은 10프로, 20년 이상은 5프로 정도 살 수 있습니다.

그렇기 때문에 루게릭병은 치료를 우선시하는 것보다 진행속도를 늦추는 것이 제일 중요합니다. 스티븐 호킹 박사의 경우에는 진행속도를 늦춰서 75세가 넘도록 사셨습니다.

 

1. 진행속도를 늦추는 치료제가 미국 FDA에서 승인이 되고 있습니다.

신체 기능 저하를 막고 흥분 독소를 저지해주는 약물들이 나오고 있습니다. 아직까지 완벽한 치료제는 아니지만 진행속도를 어느 정도 늦출 순 있는 약물들입니다. 

 

2. 호흡

호흡이 불편하신 분들은 호흡을 더 편하게 할 수 있게 만들어줘야 합니다.

호흡을 쉽게 하기 위해서라면 인공호흡기를 달고 튜브를 통해 산소를 공급해 줍니다.

 

3. 튜브 삽입

혀 근육이 마비가 되어 음식을 삼키기 어려우신 분들은 튜브를 삽입하여 음식물 및 영양제를 넣어주는 방법이 있습니다.

 

 

이번 글은 루게릭병 초기증상 및 원인 그리고 치료에 대해서 알아보았습니다.

다시 루게릭병은 간단하게 정리를 하자면 아래와 같습니다.

 

* 루게릭병은 운동신경세포가 점점 파괴되면서 신체 및 근육을 서서히 마비시킵니다.

 

* 주된 사망의 원인은 호흡근 마비로 사망에 이르게 됩니다.

 

* 대부분 3년 안에 많이 돌아가십니다. 생명을 유지하는 최선의 방법은 진행속도를 늦추는 것입니다.